TDM, Diagnostik

Pharmakogenetik (PGx)

Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss von genetischen Unterschienden auf die Wirkung von Arzneimitteln. Hierzu kann neben den beiden wichtigsten Genen CYP2D6 und CYP2C9 ein komplexes Genpanel untersucht werden. Die Auswertung und Befundung erfolgt mit einem Expertensystem, das den Einfluss der Genotypen auf die Wirkung der Arzneimittel-metabolisierenden Enzyme beurteilt.

Pharmakogenetische Analysen dienen sowohl zur prädiktiven Therapieplanung als auch zur Therapieüberwachung, wenn die begründete Annahme besteht, dass genetische Eigenschaften eine Bedeutung für die individuelle Sicherheit und Wirksamkeit oder die Dosierung eines Arzneimittels haben. Beispiele für betroffene Medikamentengruppen sind Psychopharmaka (insbesondere bei Depression), Betablocker, Opioide und spezifische Medikamente bei Behandlungen in der Onkologie (z. B. Immunmodulatoren, 5-Fluorouracil).

Vorteile der pharmakogenetischen Diagnostik sind u. a.:

  • Dosisanpassung kann schneller und effektiver erfolgen (z. B. Antidepressiva)
  • Verringerung von Nebenwirkungen durch toxische Wirkstoffkonzentrationen (z. B. bei Chemotherapie)
  • Aufklärung von Therapieresistenzen

Außerdem gibt es eine zunehmende Anzahl von Medikamenten, bei denen bereits die Fachinformation auf genetische Aspekte der Wirksamkeit und Verträglichkeit hinweist und bei denen eine genetische Analyse zwingend vor Therapiebeginn erforderlich ist.

Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung direkt mit dem Einsender (z. B. Krankenhäuser) oder mit den Patienten und Patientinnen als Selbstzahlerleistung (IGeL).

Weiterführende Informationen finden Sie in dem entsprechenden LaborAktuell.

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Fachübergreifend
Welttag des Labors 23.04.2024
Der 23. April ist mehr als nur ein Datum im Kalender – es ist der Welttag des Labors, an dem wir die stillen Held*innen feiern, ohne die eine moderne Gesundheitsversorgung undenkbar wäre. Menschen unterschiedlichen Alters und diverser Werdegänge – darunter medizinische Fachangestellte, medizinische Technolog*innen, Naturwissenschaftler*innen und Ärzt*innen verschiedener Fachgebiete – bilden das Rückgrat unserer Labore. Sie sorgen dafür, dass die gewonnenen Materialien korrekt verarbeitet und die Ergebnisse schnellstmöglich an die anfordernden Stellen zurückgespielt werden, damit primäre Gesundheitsversorger*innen die Informationen erhalten, die sie zur erfolgreichen Behandlung ihrer Patient*innen dringend benötigen.
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Ab 01.04.24: Beauftragung in-vitro-diagnostischer Leistungen wird vereinheitlicht 28.03.2024
Ab dem 1. April 2024 werden alle Materialsendungen für in-vitro-diagnostische Auftragsleistungen nach Abschnitt 1.7 und 30.12.2 EBM sowie nach Kapitel 11, 19 und 32 EBM einheitlich mittels Muster 10 beauftragt.
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Fachübergreifend
Preisanpassung für Individuelle Gesundheitsleistungen 20.03.2024
Ab 01. April 2024 werden wir unsere Preise für individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) unseres Labors auf den 1,15 fachen GOÄ-Satz anpassen. Diese Anpassung erfolgt auf Grundlage einer sorgfältigen Analyse und aus verschiedenen Gründen, die wir Ihnen gern erläutern.
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