Nachlese zur Fortbildung „Pränataldiagnostik”

Am 15. Januar 2020 fand die gemeinsame Fortbildungsveranstaltung des Zentrums für Pränataldiagnostik und des MVZ Humangenetik Limbach Berlin am Kudamm 199 statt.

Frau Dr. Knoll (Limbach Humangenetik Berlin) begrüßte die Teilnehmer in den frisch renovierten Räumen des Zentrums für Pränataldiagnostik und erinnerte daran, dass die gemeinsame Fortbildung von Frauenärzten und Genetikern am Kudamm eine lange Tradition hat.

Die wissenschaftlichen Vorträge begannen mit Dr. Bürger (Limbach Humangenetik Berlin). Er betonte, dass mit dem leicht zugänglichen nicht-invasiven Pränataltests die Trisomien zwar leicht auszuschließen sind, bei den Schwangeren häufig andere genetische Risiken aber viel relevanter sind. Für deren Gendiagnostik ist fetale DNA nötig. Dafür ist ein Eingriff nötig, der bei Schwangeren und teils auch Frauenärzten mit Angst vor Fehlgeburt verbunden ist. Dass dies eher unangemessen ist, zeigt u.a. eine große Metaanalyse aus 2018. Mit Fehlgeburt ist bei 0,35 % der Eingriffe (Fruchtwasser und Chorionzotte) zu rechnen, viel weniger als in alten Publikationen dargestellt. Die DNA des Feten kann in modernen Verfahren (Array-CGH, Panels, Exome, Genome) hohe diagnostische Trefferquoten erreichen.

Auf diese Verfahren detaillierter ging Prof. Dr. Bergmann ein, der gerade den Humangenetik Leuchtturm für die Limbach Gruppe in Mainz etabliert. Sollen Nierenzysten genetisch abgeklärt werden, empfiehlt sich ein Panel. Das Exom ist hier wegen Pseudogenen und CG-reichen Sequenzen sehr fehleranfällig. Umgekehrt ist es bei Anlagestörungen der Nieren. Da diese durch sehr viele Gene verursacht sein können, findet ein Exom hier eher die pathogene Varianten als ein Panel. Prof. Bergmann betonte, dass hohe Qualität in der Gendiagnostik noch lange von der Kompetenz der beteiligten Ärzte und Naturwissenschaftler und deren Kooperation abhängen wird. Automatisierung a la Labormedizin ist hier aktuell undenkbar.

Die Wichtigkeit der Kooperation zwischen den gynäkologischen und genetischen Pränataldiagnostikern unterstrich auch PD Dr. Schröer vom Zentrum für Pränataldiagnostik Kudamm 199. Er sortierte die verschiedenen gendiagnostischen Verfahren in Stufen ein und ordnete auch der konventionellen Chromosomendiagnostik noch klinisch Relevanz zu. Bei fetalen Fehlbildungen und unauffälligen Chromosomen sollte dann, abhängig vom sonografischen Befund entweder eine hochauflösende Chromosomendiagnostik (Array-CGH), eine gezielte Gendiagnostik (Panel) oder -bei nicht weg-weisenden klinischen Befunden- ein Trio-Exom erfolgen.

Abschließend zeigte Dr. Hagen (Zentrum für Pränataldiagnostik Kudamm 199) wie bildgebende Verfahren (Ultraschall und MRT) von hoher Qualität bereits auf sehr seltene Erkrankungen wie Ciliopathien hinweisen können, sodass mit gezielter Gendiagnostik (Panel) die ursächlichen Mutationen identifiziert werden können.

Die Diskussionen über die Präsentationen setzten sich in der Pause fort und nahmen am leckeren Buffett noch Fahrt auf. Diese Veranstaltungsreihe wird in einigen Monaten fortgesetzt.

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