Morbus Wilson

Eine oft unerkannte Erkrankung

Der Morbus Wilson (M. Wilson) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Durch die toxische Akkumulation von Kupfer, vorrangig in Leber und Gehirn, kommt es zu einer hepatischen und/oder neurologischen Symptomatik sowie unbehandelt zu einem tödlichen Verlauf. Klinisch liegt immer eine hepatische Manifestation vor. Im späteren Verlauf kommt es bei 45 % der Betroffenen zu neurologisch-psychiatrischen Symptomen.

Labordiagnostisch empfehlen sich die Analyse von freiem Kupfer im Serum, Coeruloplasmin, Kupfer-Ausscheidung im Urin, eine Leber-Biopsie mit Messung der Kupferkonzentration bzw. die genetische Untersuchung auf eine Mutation im ATP7B-Gen. Zusätzlich steht mit der Ratio des relativ austauschbaren Kupfers (REC) ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung.

 

Das Wichtigste auf einen Blick

Morbus Wilson ist eine oft unerkannte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der die toxische Akkumulation von Kupfer zu hepatischen und/oder neurologischen Symptomen und unbehandelt zum Tod führt. Bei Verdacht empfiehlt sich die Messung von Kupfer in Serum und Urin sowie Coeruloplasmin. Zusätzlich steht mit dem relativ austauschbaren Kupfer (REC) ein neuer Marker zur Verfügung.

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